causas del sindrome Down

Causas del sindrome de Down

Normalmente en la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el óvulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.

A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de Down. Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.

El noventa y cinco por ciento de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por "translocación" (el 3 a 4 por ciento de los casos). éste es el único tipo de síndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocación balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome de Down con alteración cromosómica en "mosaico", cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal.

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todas.